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Pompe y Fabry: dos enfermedades huérfanas que necesitan más visibilidad

Por 15 mayo 2021 Sin comentarios
Foto: sabervivirtv.com

Entre las enfermedades huérfanas que existen en Colombia hay dos que cuentan con menor visibilidad. Se trata de dos que afectan a muy pocas personas en el mundo, pero que resultan muy severas para quienes las padecen. Hablamos de la Enfermedad de Pompe y la Enfermedad de Fabry, dos patologías que merecen atención para la comunidad científica del mundo.

Para conocer más sobre ellas, conversamos con Marcela Galves, médico genetista, quien nos dio detalle de las características, tratamientos y situación de estos pacientes en Colombia: 

Marcela Galves, médico genetista.

Enfermedad de Pompe

La experta explicó que Pompe es una enfermedad neuromuscular, de origen genético. Los pacientes con esta enfermedad pueden tener dos formas de manifestación:

  • Un inicio temprano: que se da después del nacimiento (los primeros dos meses de vida). Los pacientes empiezan a tener una hipotonía muscular (los músculos son muy débiles en su tono) y esto hace que no puedan alcanzar su desarrollo psicomotor (sostener la cabeza, sentarse, gatear y caminar). Los pacientes con Enfermedad de Pompe – inicio temprano- pueden tener también cardiomiopatías, que es lo que puede llevar a que fallezcan de manera prematura.
  • La Enfermedad de Pompe, inicio tardío: puede aparecer desde la etapa de la infancia hasta la adultez (hasta los 50 años) y en este momento tiene una forma mucho más leve de manifestarse en la parte neuromuscular. "Entre más temprano aparezca la enfermedad más severidad tiene en su progresión y compromiso".
Foto cortesía: Proyecto Pide un Deseo México.
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Según Galves, para Pompe existe una terapia de reemplazo enzimático como tratamiento. "Lo que sucede en esta enfermedad es que hay un gen que se daña y que produce normalmente una enzima, que sirve para degradar unas sustancias en el organismo. Cuando se daña la enzima no se produce de manera correcta y por tanto estas sustancias no son degradadas ni fragmentadas en los componentes en los que debe hacerse y terminan generando un efecto tóxico para las células. El tratamiento que hay disponible está orientado al reemplazo de esa enzima para poder tratar de reestablecer su funcionamiento".

En la enfermedad de Pompe está claramente establecido que, entre más temprano se inicie el tratamiento habrá mayor posibilidad de tener mejores respuestas.

Foto cortesía: Gaceta UNAM.

La experta aclara que este tratamiento no mejora las condiciones clínicas adquiridas por la enfermedad, sino que retrasa y enlentece la progresión de la enfermedad y, por ende, la pérdida de calidad de vida Es una enfermedad que puede llegar a ser fatal, sobre todo en las formas severas.

En Colombia y el mundo entero, la situación de las personas con enfermedades raras y huérfanas- descritas así por su baja prevalencia y cuyo diagnóstico es difícil de determinar- no es sencilla. El tratamiento no es cubierto por el Plan de Beneficios en Salud, pero a través de herramientas como el Mipres, se puede acceder a la terapia. "Usualmente es un trámite dispendioso para el paciente y su familia".

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Según la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de depósito Lisosomal (Acopel), los reportes indican a nivel mundial, que de 40.000 recién nacidos vivos, uno tendrá la Enfermedad de Pompe. La herencia en la enfermedad se da cuando ambos padres del paciente son portadores del gen mutante, pero no padecen la enfermedad. Los hijos de estos padres tendrán entonces un 25 % de posibilidades de tener la enfermedad y un 50 % de ser portadores sin presentar los síntomas.

Enfermedad de Fabry

Explica la genetista Marcela Galves que esta también responde a una enfermedad genética en la que, de manera similar a Pompe, se afecta un gen que está encargado de producir una enzima que, a su vez, está encargada de algunos procesos de degradación de sustancias en el organismo y, por ende, tiene el mismo efecto de acumulación de sustancias que deben ser fragmentadas.

Foto cortesía: orliman.com

"El tratamiento existe también es una terapia de reemplazo enzimático, que es muy similar a la de la Enfermedad de Pompe. Reemplazar la enzima que está defectuosa, y con esto lo que se pretende es que la enzima empiece a funcionar. No desaparecen las manifestaciones que haya presentado el paciente, pero evita que progrese rápidamente la enfermedad".

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En esta enfermedad el compromiso sistémico se da a diferentes niveles:

  • El primero es a nivel renal: los pacientes con la Enfermedad de Fabry pueden tener falla renal de manera prematura.
  • Una de las complicaciones más frecuentes son las complicaciones cardiacas, que pueden incluir arritmias cardiacas, infarto al miocardio, hipertrofia al ventrículo izquierdo y esto se asocia con la mortalidad de los pacientes.
  • Otras características que pueden presentarse, pero que no está en todos los pacientes son:

 1. Hipohidrosis (baja sudoración): piel seca e intolerancia al sudor o al frío.

2. Neuropatías periféricas: presentan crisis del dolor muy fuerte, secundario a que hay daño en los nervios.

3. Alteraciones gastrointestinales: diarrea, dolores abdominales.

4. Angioqueratomas: lesiones en la piel.

Existe otro tratamiento que está entrando en el mercado

Se trata de una terapia de chaperonas, ideal solo para un subgrupo de pacientes con un tipo de mutación específica (Missense), "un mecanismo bastante complejo que trata de corregir la mutación para que se produzca una enzima más similar a la normal y no tan defectuosa. Este tipo de tratamiento también mejora la calidad de vida del paciente y enlentece la progresión de la enfermedad".

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