Huérfano es aquel que no tiene madre, padre o ninguno de los dos. También se define como aquel o aquello que carece de una cosa, cualidad o característica necesaria; en especial de algún tipo de protección o ayuda de la que debería gozar. Históricamente, el ser humano se ha dedicado a estudiar, entender y darle respuestas a todo; incluso a aquello que está fuera de su atmósfera, pero en la actualidad aún es mucho lo que se desconoce.
Imagine que de repente comienza a padecer síntomas extraños. Malestares atípicos que los médicos, tras muchos intentos, no logran comprender y descifrar. La incertidumbre, el desespero y el miedo de inmediato se apoderarán tanto de usted, como de su familia. Las enfermedades raras o huérfanas existen; son más de 6.000 y afectan a 1 de cada 5.000 personas en el planeta, ¡Cuánto daño hacen en quienes las padecen!
María Victoria Mantilla Salinas es una joven de 22 años, quien en 2019 recibió una de las noticias menos esperadas de su vida. Tras una lucha de dos meses intentando saber el porqué de sus desgastantes síntomas, una terrible y desconcertante noticia llegó como diagnóstico: porfiria aguda intermitente; una enfermedad rara, que inicia con síntomas como: ritmo cardíaco elevado, síntomas neurológicos, orina oscura cuando se expone a la luz, intenso dolor abdominal sin explicación, náuseas, vómito y dolor de espalda.
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Sus sueños siguen intactos, al igual que su proyecto de vida. «Mi amor por mis hobbies, por mis amigos, por mi familia que, después de todo esto, siempre me ha demostrado que está para mí y siempre me va a apoyar, siguen ahí, dándome fuerzas».
«Si mi enfermedad fuera una persona le diría que no me va a vencer, porque hoy en día sé que soy más fuerte que ella y que siempre voy a contar con el apoyo de toda la gente que me quiere, y eso es más poderoso».
Para conocer de cerca sobre el proceso de María Victoria, conversamos con sus papás, María Salinas y William Mantilla, quienes abrieron las puertas de su intimidad para mostrarnos la realidad de una familia que convive con una enfermedad rara o huérfana desde hace casi dos años.
Haciendo un balance entre lo negativo y lo positivo, cuéntenos qué ha tenido más peso y por qué
Madre: uno piensa que tener una enfermedad de este tipo, que no se conoce, tiene consecuencias importantes en las personas, que no son necesariamente positivas, sin embargo, estar frente a esta enfermedad nos lleva a valorar otro tipo de cosas; entre ellas el apoyo familiar y el apoyo e insistencia del cuerpo médico en el proceso del diagnóstico y manejo.
¿Una enfermedad huérfana se podría definir como un monstruo?
Madre: al principio ese es el primer pensamiento: estamos frente a un monstruo. Esta reacción tiene que ver con la falta de conocimiento sobre la enfermedad; porque cuando sabes de qué se trata el diagnóstico o, al menos, los médicos saben de qué se trata, la impresión es otra. Una vez que ya conoces más sobre la enfermedad y sabes que otras personas han pasado por eso y que hay posibilidad de recuperación ya no percibes la enfermedad de esa manera, pero al principio sí.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial.
Luego de vivir el proceso con su hija, ¿qué creen que le hace falta a la medicina para avanzar en el tratamiento de enfermedades raras?
Padre: para avanzar en el tratamiento de cualquier enfermedad rara debe haber más investigación, interés de investigar y conocimiento; porque si bien existen tratamientos para estabilizar los síntomas, no los hay para la cura o la causa.
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¿Cómo es el manejo de un paciente con una enfermedad huérfana dentro de un sistema de salud con carencias para responder a pacientes con esta condición?
Madre: no existe un manejo, debido a la misma falta de conocimiento. Ni siquiera para hacer un estudio o para hacer el diagnóstico de la enfermedad. Los médicos, al no saber a qué se están enfrentando, se ven limitados en la toma de decisiones. Mientras tanto la enfermedad va avanzando y el paciente se va deteriorando cada vez más. El diagnóstico de mi hija tardó dos meses en conocerse y por la demora perdió la movilidad. Pensaron en diagnósticos como lupus y Síndrome de Guillain-Barré. Tuvo cinco especialistas a su cargo: neurólogo, inmunólogo, internista, cardiólogo y gastroenterólogo. Todos estaban como locos tratando de determinar qué pasaba con mi hija.
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. Se trata, según el Ministerio de Salud y Protección Social, de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedad raras, de las reportadas hasta hoy. El 80 % de estas enfermedades son de origen genético y el 70 % de los pacientes afectados empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.
De acuerdo con la doctora Lina Moreno, directora del Programa de Enfermedades Huérfanas de Comfenalco Valle, líder del programa de Enfermedades Huérfanas y genetista de Medicarte, quien ha atendido a más de 5.000 pacientes con enfermedades raras en sus 15 años de experiencia, en Colombia «lo más difícil ha sido lograr la confirmación diagnóstica, asociado a la falta de disponibilidad para todos los casos de opciones de tratamientos oportunos, integrales, continuos, de calidad y suficiencia de atención integral para el paciente y su familia. Seguimos trabajando por romper las barreras que aún existen en nuestro país y lograr una concientización y educación a los diferentes actores del sistema de salud».
Enfermedades raras y COVID-19
El COVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes viviendo con enfermedades raras. La EURODIS, alianza no gubernamental dirigida por pacientes de 73 países, hizo durante 2020 varias encuestas con la finalidad de conocer el impacto de la COVID-19 en el cuidado y en la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus cuidadores.
De estas encuestas se deprenden datos muy relevantes, por ejemplo:
- 83% de los pacientes tuvieron algún tipo de disrupción en sus tratamientos o cuidados médicos.
- 6 de cada 10 pacientes no han tenido acceso a test de diagnósticos de sangre o de imágenes durante la pandemia de COVID-19.
- 8 de cada 10 pacientes tuvieron que posponer tratamientos o intervenciones terapéuticas, como la fisioterapia.
- 7 de cada 10 pacientes tuvieron que suspender consultas médicas.
Para Jordana Zalcman, Rare Diseases Medical Grouper para Sanofi Genzyme en Colombia, Perú y Pacífico&Caribe, «durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace poco no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida».
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados.
Las problemáticas específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están relacionadas con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, integración social, profesional y la independencia.
Los afectados por enfermedades raras son, además, más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse con un diagnóstico temprano, acceso a la medicación en caso de estar disponible y acompañamiento multidisciplinario.
Colombia es un país pionero en América Latina en cuanto a avances jurídicos que buscan garantizar la expectativa y la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras. Desde la Ley 1392 de 2012 y el Decreto Reglamentario 1954 mediante el cual se estableció el Sistema de Información de Pacientes con Enfermedades Raras, son muchos los avances logrados para preservar los derechos de estas personas, en comparación con otras naciones.