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Un diagnóstico tardío del Síndrome de West repercute directamente en discapacidad y mortalidad

Por 16 abril 2021 Sin comentarios
Foto: SECNewgate Comunications

Las enfermedades raras suelen caracterizarse por su baja prevalencia y alto nivel de complejidad, siendo potencialmente mortales y debilitantes con los pacientes a largo plazo. Estos factores se hacen más peligrosos cuando los principales afectados son los niños. Una de las enfermedades raras, que suele iniciarse en el primer año de vida y que es generada en la gestación- por causas prenatales o genéticas- es el Síndrome de West, un tipo de epilepsia infantil que, podría afectar la memoria, la atención, las capacidades de aprendizaje y el desarrollo psicomotriz de los niños.

Para la Dra., Betsy Ulloa, gerente médica SNC Sanofi COPAC, un diagnóstico tardío del Síndrome de West aplaza el tratamiento oportuno; con ello los infantes desarrollarán un retraso psicomotor irreversible por la alteración cerebral que desencadenan los espasmos recurrentes. "Si bien las causas del síndrome de West son diversas, entre ellas destacan las lesiones cerebrales, malformaciones cerebrales, mutaciones genéticas e infecciones congénitas, entre otros".

"En Colombia, de cada 4.000 a 6.000 niños nacidos vivos, uno es diagnosticado con este síndrome, razón por la cual tener los cuidados de prevención necesarios se hace indispensable. Durante la visita médica hay tres aspectos clave que pueden alertar sobre la enfermedad: la presencia de espasmos, el retraso en el desarrollo psicomotriz del pequeño y los resultados de un electroencefalograma; un examen que muestra la actividad eléctrica del cerebro”.

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 Una vez identificado el Síndrome de West, el tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible. Existen en el mercado medicamentos innovadores que reducen las convulsiones hasta en un 90 % de los casos, disminuyendo la actividad eléctrica anormal del cerebro. Con ello se limita el daño neurológico y, en consecuencia, mejora la calidad de vida del paciente.

 Ante las primeras señales de alerta, considera la especialista, es importante acudir a un neuro pediatra para poder lograr un diagnóstico adecuado.

Foto: cortesía.

¿Cómo identificar los primeros signos?

Las convulsiones o espasmos en los pacientes con Síndrome de West se muestran con la flexión repentina y rigidez de las extremidades, de manera más recurrente en las superiores. En algunos casos, los niños arquean la espalda mientras se extienden los brazos y piernas al mismo tiempo. Estas manifestaciones suelen estar acompañadas de llanto.

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En palabras de la Dra. Ulloa, los espasmos pueden darse de manera intermitente y durar hasta 10 minutos. En los casos más graves, los bebés pueden llegar a tener decenas por día y, de no ser tratados, serán recurrentes hasta los cinco años. Una vez superada esta edad, la patología se manifiestan con otro tipo de convulsiones.

“Lo ideal es generar un diagnóstico a tiempo y establecer un tratamiento adecuado para no aportar a la tasa de mortalidad de la enfermedad. Las secuelas en los niños que superan su fase aguda pueden ser de tal magnitud que hacen que la calidad de vida del pequeño permanezca en riesgo, y en situación de discapacidad entre el 80 % y el 100 %".

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