Definida por la ciencia como una enfermedad neuro-degenerativa en la que las neuronas motoras- un tipo de células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria- disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular y comprometiendo la capacidad de movimiento, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad cuya incidencia en Colombia es de alrededor de tres millones de personas.
La ELA, según explica la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica, es una patología que, inicialmente, genera debilidad muscular, pero esta sintomatología se hace progresiva hasta convertirse en parálisis, afectando la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. «Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el intelecto, el sentido de la vista, el tacto, el oído, el gusto y el olfato, el corazón, los intestinos y los músculos sexuales no se ven afectados. Para algunos pacientes, los músculos de los ojos y de la vejiga, tampoco se afectan».
Según explican los expertos, la esperanza de vida de los pacientes con ELA ronda los 3 años. Solo un 20 % sobrevive 5 años y un 10 % llega a vivir 10 años, después del diagnóstico. Existen casos excepcionales en los que las personas logran adaptarse a las limitaciones de la enfermedad y tienen un periodo de vida mayor.
Lea también: una prometedora vacuna podría ayudar con el el tratamiento de la esclerosis múltiple
Generalmente, la enfermedad comienza en una región del cuerpo y se extiende a otras adyacentes hasta que toda la musculatura voluntaria del cuerpo se afecta. Sin embargo, cada individuo vive una experiencia muy diferente, desde los síntomas y la progresión de la enfermedad hasta el período de supervivencia luego del diagnóstico.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró el 21 de junio como el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, con el objetivo de que los gobiernos refuercen el sistema de salud, así como el financiamiento a proyectos de investigación científica, que permitan mejorar la atención y tratamiento a los pacientes con esta patología.
Según los estudios científicos, la ELA puede manifestarse a cualquier edad, aunque usualmente los síntomas suelen presentarse entre los 55 y los 75 años. La probabilidad de heredar la enfermedad oscila entre el 5 y el 10 %. Entre el 12 y el 20 % de los casos familiares provienen de mutaciones genéticas, que facilitan la producción de la enzima de cobre- zinc superóxido dismutasa, conocida científicamente como SOD1.
Lea también: en el marco del Covid-19, pacientes con ELA también necesitan ventiladores para vivir
¿Cómo se diagnostica la ELA?
Tal y como explica la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica, la ELA es una enfermedad difícil de diagnosticar. Las familias duran meses y a veces hasta años para llegar a su diagnóstico. Por su poca incidencia, es considerada una enfermedad huérfana en Colombia y se encuentra cobijada bajo la Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011. Ver aquí: carta de afectados por la ELA.
Hasta la fecha, no hay una sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnóstico de ELA. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, que se descartan otras enfermedades que se le parecen.
Un diagnóstico diferencial completo incluye la mayoría de las veces los siguientes procedimientos:
- Examen neurológico completo.
- Pruebas electro-diagnósticas, que incluyen electromiografías (EMG) y estudios de conducción nerviosa.
- Estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución, niveles de las hormonas de la tiroides y la paratiroides y la recolección de orina durante 24 horas para detectar metales pesados.
- Radiografías, incluidas imágenes de resonancia magnética y la estimulación Magnética Transcraneal (EMT).
- Otros exámenes: a criterio del especialista. Pueden ser punción lumbar o biopsia muscular, cuando los hallazgos clínicos indican que podrían ser útiles. No se utilizan siempre como herramientas de diagnóstico para ELA.
¿Cómo es el manejo de los síntomas en casa?
Asegura la asociación que, si bien no existe actualmente una cura para la ELA, es importante saber que hay dispositivos y terapias significativas que pueden controlar los síntomas y que ayudan a las personas a mantener tanta independencia como sea posible y prolongar la supervivencia. «Es importante recordar que la ELA es una enfermedad bastante variable; no hay dos personas que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias”»
Para mayor información respecto de los cuidados en casa, la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica ofrece orientaciones y apoyo en este Manuel del Cuidador.