El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), también conocido como el “síndrome de los pulgares anchos”, es una de las enfermedades huérfanas menos conocidas y frecuentes en Colombia. Hoy, cuando se conmemora el Día Internacional de esta patología, los esfuerzos de las fundaciones están centrados en dar a conocerla, incluso dentro del ámbito médico y científico.
Se trata de una enfermedad que se caracteriza por un grupo de anomalías congénitas, entre las que destacan microcefalia, pulgares de pies y manos anormalmente anchos, características faciales específicas, retraso en el crecimiento postnatal y discapacidad intelectual. La prevalencia estimada al nacer es de 1 en cada 100 mil a 125 mil.
La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una de las pocas que se encarga de tratar y exponer la enfermedad para ampliar su trascendencia científica. La organización trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible.
“A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir. En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias”, expone la AESRT respecto a su objetivo.
Colombia es uno de los países que no cuenta con una asociación dedicada a la investigación y tratamiento de esta patología. En palabras de presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, Sandra Ospina Lagos, se desconoce cuántos pacientes hay en el país con este síndrome. A su consulta acuden tres pacientes y cada médico genetista debe tener su cuota, pero la inexistencia de un ente tratante y auxiliar de la enfermedad dificulta la cohesión de las cifras.
Según los expertos, el SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico, debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). En casi la mitad de casos no se logra identificar su causa, por lo que deben existir genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres son los causantes.
Investigaciones relacionadas con el síndrome determinan que a veces resulta difícil diferenciar el síndrome Rubinstein-Taybi del síndrome de Floating Harbor y del Síndrome de Cornelia de Lange, porque en los otros dos también se evidencia dismorfia facial, baja estatura con retraso de la edad ósea, hirsutismo, fisura del paladar, focomelia o de oligodactilia. De ahí la importancia de hacer un screening genético, pues todas difieren en la zona de mutación.
La mayoría de los niños y adultos suelen tener retraso en el desarrollo motriz. Aprenden a caminar hacia los tres años y a leer a un nivel básico. La esperanza de vida parece no verse afectada a menos que tengan anomalías cardíacas complejas o no compatibles con la vida. Suelen fallecer por afecciones respiratorias o cáncer.
En Colombia, asegura la doctora Ospina, la emergencia sanitaria también ha afectado a los pacientes con SRT. “Suelen ser pacientes tratados por diferentes especialistas y requieren un seguimiento con estudios específicos. Por la pandemia los controles se han atrasado, como ha sucedido con la mayoría de las otras enfermedades, y es que, si bien no son pacientes con compromiso pulmonar, hay que protegerlos mucho del Covid-19″.