Hoy se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una patología metabólica rara, provocada por la deficiencia de una sustancia proteica capaz de activar una reacción química en el organismo.
La Federación Española de Enfermedades Raras explica que se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos. Entre su sintomatología se encuentra el deterioro y dolor óseo, la pérdida de densidad de los huesos y la desmineralización con fracturas patológicas o anemia. Es una enfermedad que afecta a 1 de cada 100 mil nacidos en Colombia y a más de 300 mil personas en España.
Fronteras adentro, Gaucher se encuentra en el grupo de Enfermedades Huérfanas, según la Resolución 430 de 2013 y tiene un trato determinado en la normativa legal del país, para su tratamiento médico y asistencial.
La Asociación Colombia de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel) asegura que la enfermedad se puede manifestar en diversas etapas de la vida, desde la infancia hasta la adultez. La mayoría de las personas con Gaucher no desarrollan todos los posibles síntomas. La severidad con que se manifiesta varía de una persona a otra y se correlaciona con la cantidad de células acumuladas.
Según Acopel los síntomas más frecuentes de Gaucher son:
- Fatiga generalizada.
- Falta de energía y ánimo.
- Abdomen distendido a causa de aumento del tamaño del bazo y del hígado.
- Dolor abdominal.
- Retardo en el crecimiento y desarrollo.
- Dolores óseos.
- Ensanchamiento de los huesos en la articulación de la rodilla.
- Fracturas espontáneas o por bajo impacto.
- Infartos óseos.
- Necesidad de reemplazos articulares por necrosis óseas.
- En la piel se puede apreciar pigmentación café-amarillenta y manchas redondas lisas de color rojo-púrpura alrededor de los ojos.
- Disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos, lo que causa sangrados frecuentes.
- Fácil aparición de morados o magulladuras y anemia.
- Hay pérdida del apetito por disminución en la capacidad del estómago.
- Se pueden presentar malestares intestinales y hay trastornos neurológicos en los tipos 2 y 3.
Asegura Acopel que la enfermedad de Gaucher es tratada a través de Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que consiste en suministrar externamente la enzima que no se produce o que se produce poco. Esta maniobra ha logrado reducir, y en muchos casos revertir, las organomegalias (órganos aumentados de tamaño) y las complicaciones hematológicas dadas por la patología.
“Lamentablemente esta terapia no mejora los problemas neurológicos por lo que no está indicada en casos muy severos, como los tipos 2 y 3”.
Asociación Colombia de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel)
Recientemente se ha incorporado una nueva forma de tratamiento útil, con un mecanismo de acción diferente a la Terapia de Reemplazo Enzimático, “se trata de un tratamiento oral, indicado para pacientes con enfermedad sintomática leve o moderada y que no pueden o no esté apto para recibir TRE. Es un inhibidor oral de la enzima ceramida-glucosiltransferasa (Miglustat), que genera la inhibición de la síntesis del sustrato que se acumula en la enfermedad”.
La organización asegura que los síntomas y afecciones óseas deben ser tratadas con medicación complementaria indicada para cada caso.